معاونت درمان

تعریف تالاسمی

تالاسمی :

نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون) ایجاد می شود. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز نیز دخالت دارد.

انواع تالاسمی: تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی گفته می شود . بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (شدید) و تالاسمی مینور (خفیف) می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت بوده ودر واقع کم‌خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید (ماژور) خواهد بود و احتمال اینکه فرزندشان سالم باشد 25%و احتمال اینکه فرزند باتالاسمی مینور داشته باشند50% است. به دلیل اهمیت پیشگیری، آزمایش خون برای تشخیص زوج‌های مینور جزء آزمایشات قبل از ازدواج قرار گرفته است.

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید پس از 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و در صورت عدم شروع تزریق خون، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.در این بیماران کم‌خونی شدید به اندازه‌ای است که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

تشخیص: تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود (آزمایش خون) که در تالاسمی ماژور هموگلوبین طبیعی ساخته نمی‌شود.

عوارض: از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی و رسوب آهن در بافت‌های بدن است. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و ... می‌شود.

درمان: تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمر را افزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید. مشکل رسوب آهن بیماران تالاسمی را می توان با مصرف داروهای آهن زدا تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود.

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. اگر بیمار تالاسمی خواهر یا برادر سالم دارد اولین اقدام درمانی پیوند مغز استخوان است. در حال حاضر در بیمارستان شفا پیوند مغز استخوان انجام می پذیرد.

غربالگری ناقلین و جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور

با آزمایش خونی ساده می توان از ناقل بودن و یا سالم بودن آگاهی حاصل کرد در صورت ازدواج دو فرد ناقل ژن مغلوب تالاسمی ، 25 درصد احتمال دارد که فرزند آن ها مبتلا به نوع شدید بیماری شود و به همین میزان نیز تولد نوزاد کاملاٌ سالم احتمال دارد . نیمی از نوزادان نیز در این حالت تنها  ناقل ژن معیوب خواهند بود . اما در صورتی که یکی از والدین کاملاٌ سالم باشد و دیگری ناقل ژن معیوب باشد و یا به عبارتی تالاسمی مینور داشته باشد ، در هربار داری امکان دارد که نیمی از نوزادان مبتلا به تالاسمی مینور باشند و نیمی دیگر کاملاٌ سالم باشند.

برای جلوگیری از شیوع این بیماری ضروری است که قبل از انتخاب همسر آزمایش خون از زوجین گرفته شود. در صورت ازدواج دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور، قبل از تولد نوزاد با انجام آزمایشی موسوم به کوریون ویلوس یاC.V.S (Chorion Villus Sampling ) که از هفته دهم بارداری امکان پذیر است ، می توان سلامتی نوزاد را تعیین کرده و در صورت ابتلا به تالاسمی ماژور عمل سقط جنین را انجام داد. البته امروزه با استفاده ازتکنیک  لقاح مصنوعی ، به صورت انتخابی می توان نطفه سالم را ایجاد کرده و به رحم مادر انتقال داد.

مراکز درمانی که دارای بخش تلاسمی می باشند :بیمارستان شفا اهواز (بستری وسرپایی) بیمارستان ابوذر ونفت اهواز .کلیه بیمارستانهای وابسته به شبکه بهداشت درمان در شهرستانها .

ادرس انجمن بیماران تلاسمی استان :بیمارستان ابوذر اهواز . تلفن 34444656